Mendeteksi Down Syndrome pada Janin

Deteksi dini down syndrome terhadap janin disertai penanganan yang tepat dapat menambah mutu hidup anak-anak bersama gangguan ini.

Tiap-tiap ibu hamil tentu menghendaki melahirkan bayi yang sehat. Walau telah memerhatikan asupan gizi dan rutin jalankan inspeksi kehamilan ke dokter persentase, terkadang masih tersedia rasa risi akan kesegaran dan kesejahteran janin. Bagaimana terkecuali tersedia kelainan terhadap bayi yang nggak kami ketahui, misalnya Down syndrome?

Mengutip berasal dari Mayoclinic, Down syndrome adalah kelainan genetik di mana pembelahan sel berlangsung secara abnormal dan menghasilkan kromosom 21 yang bukan paripurna. Keadaan ini disebut juga trisomi 21. Down syndrome sanggup membuat anak mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik dan mental, terhitung gangguan jantung dan pencernaan, gangguan studi, sampai sebabkan kecacatan dan gangguan intelektual seumur hidup.

Gejala Down Syndrom

Umumnya, tiap tiap anak bersama Down syndrome mempunyai kasus intelektual dan pertumbuhan, berasal dari enteng sampai berat. Secara fisik, karakteristik-karakteristik yang generik dimiliki anak down syndrome antara lain:

• Paras rata
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Kelopak mata miring ke atas (Celah palpebra)
• Bentuk telinga yang bukan biasa atau kecil
• Suara otot yang buruk
• Tangan lebar dan pendek bersama satu lipatan di telapak tangan
• Jari-Jari yang nisbi pendek dan tangan dan juga kaki yang kecil
• Fleksibilitas yang hiperbola
• Bintik-Bintik putih kecil terhadap bagian berwarna (Iris) mata disebut bintik-bintik Brushfield
• Pendek

Tak hanya karakteristik-karakteristik fisik, anak bersama down syndrome juga miliki gangguan kognitif enteng sampai tengah, mengalami Speech delay, dan juga gangguan memori jangka pendek dan jangka panjang.

Bisakah Mendeteksi Down Syndrome terhadap Janin?

Informasi baiknya, Down syndrome sanggup dideteksi semenjak bayi masih di di dalam takaran. Terkecuali terdeteksi semenjak dini terhadap janin, dan beroleh penanganan yang tepat, anak-anak bersama dengan gangguan down syndrome sanggup menekuni hidup yang lebih berkualitas.

Mengutip CNN Indonesia, Dokter Konsultan Fetomaternal FKUI dan dokter di RS EKA Cibubur, Purnawan Senoaji menjelaskan bahwa inspeksi Down syndrome memang seharusnya dijalankan semenjak dini. Kalau inspeksi ditunaikan sementara usia kehamilan udah besar, malah mampu mempersulit deteksi Down syndrome sebab karakteristik-cirinya telah tak nampak memahami ulang.

Lebih dari satu Tes Untuk Deteksi Dini Down Syndrome

Deteksi Down syndrome terhadap janin sanggup dilalui bersama dengan dua termin yaitu tes skrining dan tes diagnostik.

tes skrining bisa membuktikan bisa saja seorang ibu mempunyai kandungan bayi bersama dengan Down syndrome. Sayangnya, tes ini bukan sanggup memastikan atau mendiagnosis apakah bayi yang dikandung menderita Down syndrome atau bukan. Diperlukan Tes diagnostik untuk sanggup mengidentifikasi atau mendiagnosis apakah bayi yang dikandung menderita down syndrome.

tes Skrining

1. Tes darah

Tes darah terhitung tes skrining yang ditunaikan bersama cara mengukur kandungan protein plasma tentang kehamilan-a (Papp-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai Human chorionic gonadotropin (Hcg). Taraf Papp-A dan HCG yang bukan normal mampu mengindikasikan adanya kasus terhadap bayi.

2. Tes NT (Nuchal Transulcency)

Terhadap tes nuchal translucency ini, USG digunakan untuk mengukur daerah eksklusif di bagian belakang leher bayi. Ketika tersedia kelainan, cairan terkumpul di jaringan leher ini lebih berlimpah berasal dari biasanya.

Bersama dengan tes darah dan tes NT sertai mempertimbangkan usia ibu hamil, dokter bisa memperkirakan risiko ibu melahirkan bayi bersama dengan Down syndrome.

tes Diagnostik

Ketika hasil tes skrining menyatakan tanda-tanda ke arah Down syndrome, dokter akan menyarankan ibu hamil untuk melanjutkan inspeksi diagnostik. Tetapi, dokter tentunya akan menginformasikan kepada ibu hamil berkenaan pro dan kontranya menekuni tes ini.

1. Pengambilan sampel chorionic villus (Cvs).

Terhadap mekanisme ini, sel diambil berasal dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini biasanya dilaksanakan terhadap trimester pertama, antara 10 dan 13 minggu kehamilan. Risiko keguguran (Keguguran) berasal dari CVS terlampau rendah.

2. Amniosentesis

Sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin ditarik lewat jarum yang dimasukkan ke di dalam rahim ibu. Sampel ini sesudah itu digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya laksanakan tes ini terhadap trimester kedua, sesudah 15 minggu kehamilan. Risiko keguguran terhadap tes ini juga terlampau rendah.

3. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing Test)

Dikutip berasal dari web Primaya Hospital, Dr. Rizky Azenda, Spog selaku Dokter Spesialis Kebidanan dan Persentase berasal dari Primaya Hospital Tangerang menjelaskan bahwa deteksi dini Down syndrome terhadap janin sanggup dikerjakan bersama dengan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) kala usia kehamilan 9-11 minggu. Tes ini dikerjakan bersama dengan cara mengambil sampel darah ibu lewat jarum injeksi, untuk menyaksikan sel janin yang terlampau sedikit terlarut di darah ibu. Kabarnya, akurasi tes ini hampir 99 prosen.

Biaya Inspeksi Down Syndrome terhadap Janin

Inspeksi Down syndrome Bersama dengan metode Non-Invasive Prenatal Test atau NIPT dapat dikerjakan di tempat tinggal sakit maupun laboratorium. Ini sebagian tempat tinggal sakit, klinik dan laboratorium yang sedia kan layanan NIPT berikut kisaran biayanya:

• Rsia Bina Medika: tes mampu dilaksanakan berasal dari usia kehamilan 10 minggu bersama biaya mulai berasal dari Rp6.700.000.
• Bumame: biaya mulai berasal dari Rp6.000.000 – Rp8.500.000
• Labcito: Rp5.500.000
• Mayapada Clinic: Rp6.400.000
• Diagnos Clinical Laboratory: Rp7.000.000-Rp9.600.000

Buat mommies yang telah hamil, cobalah pertimbangkan untuk laksanakan deteksi dini Down syndrome terhadap janin. Demi kesejahteraan janin, dan ketenangan mommies sendiri.